Prezentarea unui caz clinic defibromatoza desmoidă infantilă, submandibulară, la un copil de 2 ani

Despre Autori

Dr. Cecilia Petrovan Dr. Diana Nekula

medic primar chirurg OMF, șef lucrări, Facultatea de Medicină Dentară, Universitatea de Medicină și Farmacie – Târgu Mureș, România
medic specialist chirurg OMF, Spitalul Clinic Județean de Urgență Mureș – Târgu Mureș, România

Abstract

r
Submandibular juvenile desmoid fibromatosis: case report of a 2 years old child

Desmoid fibromatosis is a rare disease with unclear causes. Treatment is mainly surgical, radiotherapy or chemotherapy is usually an indication of relapse. Head and neck desmoid fibromatosis is a serious condition due to local aggression, specific anatomical patterns and the high rate of relapse. Surgery is particularly difficult, given the potential for growth disorders.

Rezumat

Fibromatoza desmoidă este o afecțiune rară, cu etiopatogenie neclară. Tratamentul fibromatozei desmoide este chirurgical, radioterapia sau chimioterapia indicându-se de regulă recidivelor. La nivelul capului și gâtului, fibromatoza desomidă infantilă reprezintă o afecțiune gravă datorită agresivitații locale, regiunilor anatomice specifice și ratei crescute de recidivă. Intervenția chirurgicală este deosebit de dificilă, ținând cont de posibilitatea apariției tulburărilor de creștere.

Introducere

Fibromatoza desmoidă este o afecțiune benignă, foarte agresivă local, cu rată mare de recidivă, care însă nu metastazează. Fibromatoza desmoidă este o proliferare fibroblastică din planurile fasciale și țesutul musculoaponevrotic.

Etiopatogenia afecțiunii este incertă, dar se pare că ereditatea, traumatismele (de obicei chirurgicale) și anumiți factori endocrini (cum ar fi nivelurile crescute de estrogen la gravide) au un rol in apariția acesteia [9,11].

Incidența afecțiunii crește la persoanele cu fibromatoza familială, polipoza adenomatoidă familială și sindrom Gardner. Fibromatoza desmoidă reprezintă 0,03 % din toate neoplasmele [8].

Tratamentul fibromatozei desmoide extraabdominale este în principal chirurgical, radio- și chimioterapia aplicându-se de obicei recidivelor. În anumite cazuri (mai ales la localizările intraabdominale), chimioterapia sau radioterapia se pot aplica ca primă și/sau unică linie de tratament (tumori extinse, difuze, inabordabile chirurgical).

La copii nu se aplica in mod curent tratamentul radioterapic, datorita riscului mare de complicații ulterioare. În general, tratamentul fibromatozei desmoide la copii constă în tratament chirurgical singur sau asociat cu chimioterapie pre- sau postchirurgicală. Tratamentul chirurgical radical al acestor afecțiuni la copii la nivelul capului și gâtului reprezintă o provocare, ținând cont de posibilitatea deformărilor faciale postchirurgicale ș i al posibilelor tulburări de creștere.

Prezentare de caz

În serviciul nostru s‐a prezentat în ianuarie 2010, un băiat în vârstă de 1 an și 10 luni cu o formațiune tumorală submandibulară dreaptă. Părinții observă debutul formațiunii submandibulare în urmă cu 2 luni.

Aceasta este interpretată inițial ca o limfadenită acută de la un focar amigdalian și tratată fără succes cu antibiotice și antiinflamatorii.

Ulterior, formațiunea are un puseu accelerat de creștere, încât la momentul prezentării în clinica noastră are dimensiunile de circa 4×6 cm, tegumentele acoperitoare nemodificate, nedureroasă la palpare, consistență renitentă, aderentă de ramul mandibulei, neaderentă de tegument, în jumătatea posterioară a acestuia.

Pacientul nu prezintă în antecedentele heredocolaterale sindrom Gardner sau polipoză adenomatoidă familială. Antecedentele personale ale pacientului cuprind o hipotrofie staturoponderală tratată cu neuroroborante și vitamine complex B.

Diagnosticul prezumtiv a fost de tumoră benignă submandibulară, posibil adenopatie. S-a făcut diagnosticul diferențial clinic cu o formațiune la nivelul glandei submandibulare drepte, dar leziunea tumorală evolua mai spre anterior ; și cu o eventuală tumoră malignă de țesuturi conjunctive, dar formațiunea nu era dură și nu adera de tegumente, acestea fiind nemodificate.

Radiologic, mandibula nu părea să fie intreresată. Nu s‐a practicat biopsie și nici CT preoperator, deoarece ar fi necesitat anestezie generală, hotăr&# 226;ndu-se în schimb extirparea formațiunii în totalitate și examen histopatologic ulterior.

În anestezie generală, se practică extirparea formațiunii prin abord submandibular, aceasta erodând bazilara mandibulei pe o lungime de circa 1 cm și o adâncime de circa 0,3 cm, neîncapsulată, fermă, cenușie, formațiunea îndepărtându-se în totalitate macroscopic.

Figura 1. Fibromatoză desmoidă infantilă — aspect histopatologic (colorație HE, x10)

Examenul histopatologic relevă o tumoră solidă, cenușie, multinodulară, fără zone de necroză sau hemoragie, una din marginile piesei fiind infiltrată tumoral ; microscopic, se evidențiază celule fusiforme, care nu prezintă pleomorfism nuclear, fără mitoze atipice, alternând cu zone de tip mixoid sau cheloid (Figura 1). Acest aspect corespunde unei fibromatoze desmoide infantile.

Se ia hotărârea, împreună cu medicii pediatri de la Secția Oncologie-Hematologie Târgu Mureș, să se efectueze chimioterapie postchirurgicală. Pacientul a urmat tratament chimioterapic cu Vimentin + Metrotrexat 1 an, în doze mici, fără reacții adverse importante.

La 1 an post-operator, copilul are simetria facială păstrată (Figura 2), cicatrice submandibulară suplă și clinic fără semne de recidivă locală.

Figura 2. Aspect clinic post-operator, la 12 luni de la intervenția chirurgicală

Ex. CT de control la 1 an post-operator, relevă o zonă hipovascularizată în regiunea mușchiului pterigoidian medial, la polul inferior al acestuia, de circa 1 cm diametru, care ar putea fi cicatricea post-operatorie sau o recidivă tumorală.

Examinarea eco Doppler local și RMN ulterior infirmă recidiva (figurile 3–4). Pacientul este în continuare menținut în observație.

Figura 3. Aspectul ecografiei de control

Figura 4. Aspect RMN post-operator — nu se remarcă prezența recidivei

Concluzii

Fibromatoza desmoidă este o tumoră benignă, agresivă local, infiltrativă, neîncapsulată, ce provine din structurile musculoaponevrotice și periost, care nu metastazează niciodată.

Fibromatoza desmoidă infantilă reprezintă varianta tumorilor desmoide ale adultului, la copii.

Cel mai frecvent, tumorile desmoide apar între decada a doua și a cincea de viață, dar există cazuri și la vârste mai mici sau mai înaintate. Tumorile desmoide la adult apar de două ori mai frecvent la femei, dar la copii raportul fete:baieți este de 1:1 [4]. Conform unui studiu pe o perioadă de 40 ani, 57,3 % din fibromatozele desmoide la nivelul capului și gâtului au apărut la copii sub vârsta de 11 ani [9].

Fibromatoza desmoidă infantilă este o afecțiune rară, benignă, care în foarte puține cazuri este letală. Apare ca o formațiune tumorală unică, mai rar multiplă, provenind din mușchiul sau periostul adiacent.

Cea mai frecventă clasificare a fibromatozei este în funcție de localizare: intraabdominală și extraabdominală.

Localizările intraabdominale sunt mai difuze și mai greu de tratat chirurgical, de obicei tratându-se prin chimio – și/sau radioterapie.

Localizările extraabdominale sunt mai bine circumscrise. Cele mai frecvente localizări ale fibromatozei desmoide extraabdominale sunt membrele inferioare, torace, și regiunea capului și a gâtului (12 % din localizările extraabdominale), unde se pare ca afecțiunea este mai agresivă, probabil datorită vascularizației bogate a regiunii [9].

O altă clasificare este în funcție de vârsta pacientului: fibromatoze desmoide infantile si fibromatoze desmoide ale adultului.

S-a propus și o nouă clasificare, specifică regiunii capului și gâtului, cu fibromatoza desmoidă de compartiment inferior I (mandibulă, gât, submandibular, limbă, faringe) și de compartiment superior II (baza craniului, parotidă, genian, labial, ureche) [9].

Leziunea evoluează crescând lent sau rapid, în general asimptomatic, producând deformarea regiunii, aderând de țesuturile subiacente, respectând tegumentul de obicei ; pot deveni dureroase prin compresia structurilor nervoase sau vasculare din vecinătate [8, 11]. S-au raportat cazuri de regresie spontană a afecțiunii, de obicei la menopauză [6, 9].

Radiologic, pot apărea ca și leziuni imprecis delimitate de părți moi, ce pot determina eroziuni osoase, tumefieri periostale, rareori calcifieri intralezionale. Pe CT, leziunile desmoide apar de intensitatea mușchiului sau chiar ușor mai intens, observându-se și eventualele eroziuni osoase. La RMN, leziunile pot apărea bine delimitate și/sau imprecis delimitate, având densități variabile și fiind de intensitate intermediar scăzută a semnalului și în T1 și în T2 [10].

Diagnosticul de fibromatoză desmoidă se pune de obicei pe baza examenului histopatologic, fie puncție-biopsie, fie excizie-biopsie. Microscopic, există forma difuză (mezenchimală) și forma desmoidă. În forma desmoidă, se pot observa mici grupuri de celule fusiforme în stroma fibroasă abundentă ; fibroblastele se concentreaza spre periferia leziunii, nucleii sunt mici și omogeni, nu este prezentă necroza, și sunt puține mitoze [1,8]. Diagnosticul diferențial histopatologic se face în primul rând cu fibrosarcomul infantil (nuclei atipici, numeroase mitoze, hemoragie si necroză prezente).

La nivelul capului și gâ tului, fibromatoza desomidă infantilă reprezintă o afecțiune gravă datorită agresivitații locale, regiunilor anatomice specifice și ratei crescute de recidivă, ce pot împiedica chirurgia radicală sau să crească riscurile asociate tratamentului chirurgical prin vecinătatea structurilor vitale din zonă. Cele mai frecvente localizari sunt la nivelul mandibulei și gâtului [9], dar au fost raportate cazuri de fibromatoză desmoidă infantilă și la nivelul sinusurilor paranazale, bazei craniului, obrazului, lojei parotidiene, limbii. S-a încercat identificarea unor markeri tumorali cum ar fi prezența de β-catenină nucleară, dar nu s‐a putut dovedi relevanța acesteia, markerul nefiind pozitiv decât in 40 % din cazuri, conform unui studiu pe 20 ani [2].

Tratamentul fibromatozei desmoide la copii este similar cu cel la adult. Acesta a constat în general în excizie chirurgicală radicală, cu sau fără reconstrucție, urmat uneori de tratament adjuvant chimioterapic sau radioterapic. Uneori, se aplică tratament sistemic ca primă linie de tratament, fie în vederea reducerii dimensiunilor tumorii, fie datorită imposibilității abordului chirurgical, urmat sau nu de rezecție chirurgicală. Dacă afecțiunea are un ritm de creștere foarte lent, se aplică uneori strategia de tip „wait-and-see” [13].

Radioterapia a fost rareori aplicată la copii, deoarece prezintă risc de tulburări de creștere, neoplazii secundare sau tulburări funcționale ; în plus, se pare ca radioterapia la copii nu are aceleași efecte favorabile asupra fibromatozei desmoide ca și la adult [13]. Radioterapia este însa folosită cu succes în tratamentul fibromatozei desmoide la adult [ 3].

Chimioterapia la copii a fost folosită ca primă linie de tratament (în scop curativ mai ales la fibromatoza desmoidă abdominală sau pentru reducerea dimensiunilor tumorale înaintea tratamentului chirurgical) sau ca linie de tratament secundară, deoarece tratamentul chirurgical radical sau radioterapia pot avea sechele estetice sau funcționale. S-a folosit chimioterapie citotoxică (vincristin, dactinomicyn și ciclofosfamidă ; vinblastin și metotrexat) și noncitotoxică (tamoxifen ca și antiestrogen — mai eficace la femeile adulte, tratament controversat la copii, interferon α și diclofenac) [1, 9, 12]. Chimioterapia poate avea ca efecte secundare pancitopenie, anemie, grețuri, vărsături, creșterea valorilor enzimelor hepatice, acestea fiind mai puțin accentuate cu schema de tratament Metotrexat + Vinblastin. Evoluția favorabilă a bolii este favorizat&# 259; de dimensiuni tumorale sub 5 cm, sex masculin, vârste mici, tumori în regiunea capului și gâtului [13].

Recidivele apar în circa 50 % din cazuri cu margini pozitive, frecvența crescând până la 70 % la cazurile pediatrice, și 10 % cu margini microscopic negative, de obicei în primii 5 ani post-operator [5,7]. Recidivele nu par să fie asociate cu vârsta pacientului sau cu localizarea leziunii în regiunea capului și a gâtului [9].

Prognosticul fibromatozei desmoide este bun, chiar și dacă tumora recidivează, putându-se practica reexcizie cu margini de siguranță. Factorii de prognostic negativ sunt: margini pozitive, recidivă locală, factori familiali, vârsta sub 18 ani [5]. Foarte rar au existat cazuri letale, datorită localizărilor care nu au permis tratamentul chirurgical.

r

Importanța cazului prezentat rezidă din faptul că fibromatoza desmoidă infantilă este o afecțiune benignă, care însă recidivează frecvent. Pentru a împiedica recidiva, ar fi necesar tratament chirurgical radical cu margini de siguranță, care la nivelul fetei și gâtului nu este întotdeauna posibil la copii, fiindcă ar putea determina sechele estetice și tulburări de creștere nejustificate pentru o formațiune benignă, spre deosebire de o tumoră malignă. De cele mai multe ori rezultatul histopatologic pe baza căruia se pune diagnosticul, se pune după excizia chirurgicală a formațiunii. Daca marginile piesei sunt pozitive, atitudinea terapeutică poate varia de la menținere în observație, la reexcizie sau la tratament chimioterapic post-operator (cu posibilele sale efecte secundare asociate). Radioterapia nu se recomandă de obicei la copii datorită sechelelor postterapeutice grave.

Bibliografie

  1. Skapek S, Ferguson W, Granowetter L, Devidas M, Perez-Atayde A, Dehner L, et al. Vinblastine and Methotrexate for Desmoid fibromatosis in children: Results of a Pediatric Oncology Group Phase II Trial. Journal of Clinical Oncology. 2007 ;.
  2. Sharmaa A, Nganb B, GKB S, Campisia P, Fortea V. Pediatric aggressive fibromatosis of the head and neck: a 20-year retrospective review. Journal of Pediatric Surgery. 2008 ;.
  3. Ramanathan R, Thomas MJ. Infantile (desmoid-type) fibromatosis of the parotid gland. The Journal of Laryngology and Otology. 1997 ;.
  4. Dalit A, Karen M, Alexander M. ongenital Desmoid Tumor of the Cheek: A Clinicopathological Case Report. Open Access Journal of Plastic Surgery. 2009 ;.
  5. Lakhan S, Eager R, Harle L. Aggressive juvenile fibromatosis of the paranasal sinuses: case report and brief review. J Hematol Oncol. 2008 ;.
  6. Jan I, Asim S, Ahmad S, Barqi, Chughtai A. Infantile Fibromatosis presenting as a Neck Mass. Journal of Pakistan Medical Association ;.
  7. Reitamo J. The Desmoid tumor. Arch Surg. 1983 ;.
  8. Schwartz R, Trovato M, Lambert P. Desmoid Tumor. Medscape ;.
  9. Kruse A, Luebbers H, Gratz K, Obwegeser J. Aggressive fibromatosis of the head and neck: a new classification based on a literature review over 40 years (1968–2008). Oral Maxillofac Surg. 2010 ;.
  10. Meyers S. MRI of Bone and Soft TissueTumors and Tumorlike lesions.Differential Diagnosis and Atlas. Georg Thieme Verlag. 2008 ;.
  11. Kumar V, Khanna S, Khanna A, Khanna R. Desmoid tumors: Experience of 32 cases and review of the literature. Indian Journal of Cancer. 2009 ;.
  12. Meazza C, Bisogno G, Gronchi A, Fiore M, Cecchetto G, Alaggio R, et al. Aggressive Fibromatosis in Children and Adolescents. The Italian Experience. Cancer. 2010 ;.
  13. Flacke S, Pauleit D, Keller E, Knoepfle G, Textor J, Leutner C, et al. Infantile Fibromatosis of the Neck with Intracranial Involvement: MR and CT Findings. AJNR Am J Neuroradiol. 1999 ;.

Acest articol face parte din:

Modificări:

  • 2011-11-01 00:06:00 log start
Licenţa Creative CommonsAceastă operă creată de Revista de chirurgie oro-maxilo-facială și implantologie este pusă la dispoziţie sub Licenţa Atribuire-Necomercial-FărăModificări 3.0 Ne-adaptată Creative Commons.